生活中哪些意想不到的事,其实是由基因决定的?

2017-09-15 11:04

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吴思涵,小密圈「生物狗窝」

吸血鬼的故事可能起源于一类罕见的遗传疾病——先天性卟啉症(Congenital Porphyria)

卟啉症是一类血液疾病。它有好几种分型,但所有的卟啉症都有一个共同病理机制,即血红素合成障碍。血红素(Heme)的合成一共有 8 个生化步骤,假设任何一个步骤出了差错,比如编码合成通路的酶的基因突变了,或者被环境毒素给抑制了,就会导致血红素的合成受阻,同时其中间产物,即卟啉类物质,会累积到较高的浓度。而这些卟啉物质在接受阳光尤其是紫外线的照射后,会被激活成具有腐蚀性的毒素,从而摧毁周遭组织。

因此,卟啉症患者的两个显著特点是:贫血,畏光。血红素是血红蛋白的重要组分,因此血红素合成障碍,就会导致贫血,这点很好理解。而当阳光激活了在皮肤中过度累积卟啉物质,就会导致患者的皮肤起泡、溃烂,疼痛难忍。就算是阴天,紫外线的剂量也足以摧毁他们的皮肤。因此,卟啉症患者只能在夜间出没室外。

目前缓解卟啉症症状的其中一个手段是输血。第一,输血本身能够缓解贫血症状。第二,输血带来的额外血红素,能够在一定程度上反馈抑制内源性的血红素合成通路,从而降低卟啉类物质的堆积。

有趣的是,血红素是可以通过肠道来吸收的。虽然目前缺乏文献支持,但是从理论上讲,吸血本身是有可能缓解卟啉症症状的。所以保不准有哪位罹患了卟啉症的先人,真的采取了吸血的手段来治病。

不过,卟啉症患者本身并没有吸血的冲动。但是,如果把以上的一些关键词组合起来:“见光死”,“夜间行动”,“贫血”,“吸血可能缓解症状”……这些都足以让脑洞大开的民间艺术家加工出吸血鬼的形象。

讲了半天,到最后扣一下题,讲讲基因。正如开头第一句中的“遗传病”“先天性”这两个词所提示的,卟啉症,至少有很大一部分,是由基因缺陷引起的。前面讲了,血红素的合成需要 8 个步骤,即 8 种酶:ALAD,ALAS2,CPOX,FECH,HMBS,PPOX,UROD,UROS。这其中任何一个基因发生功能缺失性突变,都会导致卟啉症。突变的基因的不同,和突变类型的不同,症状的严重性也是不同的。近年来还发现了一些新的卟啉症相关基因的突变。这些新鉴定的基因本身不直接参与血红素的代谢,但却能调控上述那 8 个基因 / 蛋白。

尽管吸血鬼是虚构的,但卟啉症患者却是真实存在的。由于比较罕见,因此卟啉症并不似癌症、心血管疾病那般受到重视。因此,当下的治疗手段也比较有限。除了输血之外,目前另外一个选项是输氯高铁血红素,其药理机制和直接输血是基本一致的。同时,还建议卟啉症患者避免摄入含硫量高的食物,因为会加剧症状,这其中就包括了蒜头(又一个和吸血鬼形象吻合的坑)。

希望未来某天能够研发出更加有效的治疗手段,让卟啉症患者也能够生活在阳光之中。

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